Disgenesia gonadal 46 XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um traço autossômico recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. A mutação nos RECEPTORES DO FSH foi detectada. A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorréia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e FSH. A síndrome é denominada, algumas vezes, de "disgenesia gonadal pura", mas esta designação, também pode se referir a um cariótipo de DISGENESIA GONADAL 46 XY.